Nutrición y Vida
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal se lleva a cabo mediante determinadas pruebas que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes.
El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, ya que permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo. Por otra parte, posibilita a los médicos la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a madre e hijo.
Hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.
Gestantes de alto riesgo
Está demostrado que existen una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo son las que determinan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas.
Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:
- Edad superior a 35 años.
- Edad del futuro padre superior a 45 años.
- Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otras.
- Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras)
- Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
- Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos (hemoglobinopías) o alteraciones metabólicas congénitas.
- Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
- Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
- Haber contraído durante la gestación alguna infección del tipo de la toxoplasmosis o la rubeola.
Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les haya detectado alguno de los siguientes síntomas:
- Sospecha ecográfica de que el feto sea portador de una cromosomopatía.
- Crecimiento fetal por debajo de lo normal.
- Exceso o defecto de líquido amniótico.
- Alteraciones del ritmo cardíaco del feto.
La posibilidad de que una embarazada con una o más de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alterada.
Qué son los defectos congénitos
En un 5% de embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, da lugar a la muerte intrauterina de aquel o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.
Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes con uno o varios factores de riesgo probados, pero su carácter multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y se presenten también en gestantes sin factores de riesgo conocidos.
Por esta razón, actualmente se practican pruebas bioquímicas (alfa-fetoproteina, B-HCG, Papp-A, etc.) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto.
Técnicas EXPLORATORIAS de screening o cribado (bioquímicas, ecografías, ecográfico-bioquímicas)
QUÉ SON
Se conocen también como TÉCNICAS DE RASTREO o CRIBAJE y su objetivo es identificar cuáles son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un "índice de riesgo" superior al esperado.
La detección -por alguno de los procedimientos que ahora mencionaremos- de una elevada propensión a defectos congénitos, hace aconsejable la práctica de una prueba diagnóstica.
QUÉ ARGUMENTOS LAS SUSTENTAN
Los argumentos que sustenta la realización de las técnicas de screening son muy claros:
- No está justificado efectuar indiscriminadamente a todas las gestantes una prueba diagnóstica (generalmente invasiva como la amniocentesis, etc.); tanto por razones económicas como médicas.
- Sin embargo, un cierto número de gestantes sin factores de riesgo adicionales pueden ser portadoras de un feto con un defecto congénito.
- De hecho y aunque el riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica es mucho mayor en el grupo de pacientes consideradas como de alto riesgo, el 70% de los síndromes de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y sin ningún antecedente o condición patológica.
TÉCNICAS DE CRIBADO HABITUALES
Las técnicas de screening o cribado que más se utilizan se exponen a continuación:
Cribado bioquímico
Consiste en un análisis de sangre de la madre con el fin de identificar determinados "marcadores", que nos determinan si aquella tiene un "índice de riesgo" superior al normal de ser portadora de un defecto morfológico, (espina bífida, por ejemplo), o cromosómico (trisomías, etc.).
Este cribado puede hacerse al final del primer trimestre de embarazo (10-14 semanas) o más tarde (14-18 semanas). En ambas situaciones se utilizan parámetros bioquímicos diferentes.
La sensibilidad de este procedimiento o Índice de Detección no supera el 60%.
Cribado ecográfico
La ecografía, además de posibilitar -como veremos más adelante- el diagnóstico de la mayoría de malformaciones, permite hoy en día sospechar de forma precoz la presencia de un embrión con alteraciones cromosómicas.
Una ecografía que se efectúe al final del primer trimestre por personal muy especializado y con los condicionantes técnicos necesarios (alta resolución, Doppler color, etc.) permite sospechar entre el 80 y el 90% de las aneuploidias (en particular el síndrome de Down).
Más adelante, en el segundo trimestre, esta tasa de detección es mucho menor. Debe añadirse que, gracias al estudio Doppler de determinadas estructuras, es posible en este momento la detección precoz de malformaciones cardíacas que se confirmarán más tarde.
Cribado ecográfico-bioquímico
Efectuando entre las 10-14 semanas un cribado conjunto, ecográfico y bioquímico de aneuploídias (EBA), es posible detectar el 92% de todas las alteraciones cromosómicas.
Cuando el "índice de riesgo" calculado por estos procedimientos es superior al esperado, es necesario efectuar una prueba diagnóstica invasiva.
Técnicas EXPLORATORIA de diagnóstico prenatal (Biopsia corial, amniocentesis, funiculocentesis, citogenética, FISH y QF_PCR, ecografía, ecocardiografía)
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada se realiza según las circunstancias personales de la embarazada, la fase concreta del embarazo en que se encuentra y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los grupos que detallamos a continuación.
¿QUÉ ES LA ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL?
De forma selectiva, cuando la ecografía de alta resolución común no nos permite efectuar un diagnóstico de seguridad, se utiliza la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL.
La denominada Eco 3-D, con una técnica extraordinariamente sofisticada, permite la reconstrucción gráfica informatizada del feto en los tres planos del espacio.
Esta visión volumétrica, en conjunto con determinados recursos de los equipos actuales (visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.) posibilita el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía normal.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO HABITUALES
Los cinco grandes grupos de defectos congénitos son:
- Anomalías cromosómicas
- Enfermedades genéticas hereditarias
- Infecciones
- Malformaciones fetales
- Alteraciones congénitas cardiacas
Anomalías cromosómicas (mongolismo, etc.)
Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son biopsia, amniocentesis y funiculocentesis. Permiten determinar el cariotipo del feto y, como consecuencia, precisar si existe alguna alteración cromosómica (el síndrome de Down, por ejemplo). Todas son prácticamente indoloras y con un riesgo pequeño para el feto, que debe ser valorado caso por caso.
Veámoslas detalladamente:
- BIOPSIA CORIAL: Análisis de una muestra de material placentario extraído mediante punción abdominal o a través del cuello uterino. Se realiza entre las 9 y 12 semanas de embarazo.
- AMNIOCENTESIS: Análisis del líquido amniótico extraído mediante punción abdominal. Se efectúa entre las 14 y 16 semanas.
- FUNICULOCENTESIS: Obtención de sangre fetal, mediante punción de un vaso del cordón umbilical, que permite realizar un gran número de análisis. Se practica a partir de las 18 o 20 semanas de embarazo.
El ANÁLISIS CROMOSÓMICO puede llevarse a cabo mediante CITOGENÉTICA CLÁSICA, o mediante técnicas de laboratorio mucho más rápidas como el FISH o el QF-PCR.
- La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de varios días de cultivo).
- Con las dos últimas es posible, mediante sondas específicas, diagnosticar las alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente; en cuestión de pocas horas.
Enfermedades genéticas hereditarias
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo (distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, etc.), se realiza de forma previa a cualquier prueba especializada un consejo genético y una identificación de portadores.
Posteriormente se lleva a cabo una biopsia corial o bien una amniocentesis, a partir de la cual se practica una determinación bioquímica o un estudio de ADN.
El número de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constantemente debido a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.)
Cuando se prevé un alto riesgo de infección fetal se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico, que suele resolver la incógnita. Sólo en casos excepcionales habrá necesidad de llevar a cabo una funiculocentesis.
La confirmación de esta infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un pronóstico y, en función de éste, tomar las decisiones más adecuadas.
Malformaciones fetales (defectos físicos)
El carácter esporádico de la mayor parte de las malformaciones fetales hace que -incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente- se presenten en un porcentaje del 2-3%.
La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN, que se practica hacia las 18-20 semanas del embarazo y permite identificar todos los defectos físicos de entidad suficiente para ser reconocidos visualmente.
Alteraciones congénitas cardiacas
Cuando hay motivos para creer que además puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardiacas, ya sea por:
- ingestión indebida por determinados fármacos
- antecedentes
- o infecciones
Es preciso practicar una ECOCARDIOGRAFÍA con tecnología DOPPLER COLOR; aparte de la ecografía de alta resolución. Esta técnica permite realizar el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías.
